¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?

Todos los padres de un niño con síndrome de Down saben que su hijo nació con un cromosoma 21 adicional, pero ¿qué significa eso? Significa que las diferencias físicas que son visibles en la superficie son sólo la punta del iceberg. Llámelo D’s (mi preferencia) o naturaleza, los seres humanos están diseñados para funcionar con 46 cromosomas y el complemento de genes localizados en esos cromosomas. El cerebro y el cuerpo humano no están equipados para tratar el exceso de genes. La mayoría de los genes en el cromosoma extra son silenciosos. No funcionan. Si lo hicieran, esta condición sería mucho peor de lo que es y mucho más difícil de tratar. El daño resulta de una pequeña sección llamada Región Crítica del Síndrome de Down (DSCR, por sus siglas en inglés) Esta región está mapeada a una pierna “P” del cromosoma 21. Los genes de esta región están activos.

La mayoría de los genes proporcionan la receta para las proteínas. Hay cinco microARNs también mapeados para la región crítica del C21. Estos genes no codifican para proteínas y serán cubiertos en una lección posterior.

El síndrome de Down no es una condición fija, como nacer con una extremidad extra. Su hijo tiene un cromosoma extra, pero son los genes activos fijados al cromosoma que dan lugar a la naturaleza neurodegenerativa del síndrome de Down. Estas proteínas interfieren con la forma en que se crean las neuronas, cómo funcionan los neurotransmisores y cómo se envían y reciben las señales químicas. Bloquean la memoria y el aprendizaje y dañan la estructura del cerebro.

Veamos sólo un gen sobre expresado y el daño que resulta de él. SOD1 es una Enzima mapeada a la DSCR. Está sobre expresado, hay al menos un 51% más de SOD1 en áreas del cerebro en el síndrome de Down. Esto resulta en la producción de estrés oxidativo. Pero no es la única causa de oxidación en el SD. El siguiente video muestra la creación de radicales libres y cómo dañan las células. Todo lo que se señala como causa de daño celular, con la única excepción de la radiación, está presente en el síndrome de Down no tratado. Piensa en eso, en cada una de las causas y este es el resultado de un solo gen sobre expresado. Por favor, vea el siguiente video antes de continuar.

https://m.youtube.com/watch?v=Q7AZiX6x56I

Independientemente de lo que haya escuchado antes, nacer con material genético adicional no es benigno. La ciencia lo reconoce como una de las cuatro principales enfermedades neurodegenerativas junto con la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis múltiple y la enfermedad de Parkinson.

La palabra “Síndrome” se asoció a la Trisomía 21 antes de saberse que no es una condición fija. De lo contrario, probablemente se habría conocido como Enfermedad de Down desde el principio. El síndrome, en lo que se relaciona con el SD, llama la atención sobre las características faciales, el fenotipo físico y el retraso mental; similitudes entre las personas que identifican que comparten la misma condición. No toman en cuenta la causa subyacente de esas similitudes.

Al nacer, nuestros bebés a menudo parecen muy “normales”. Aunque hay algunas variaciones estructurales del cerebro, nuestros bebés parecen normales porque al principio de la vida, son mucho más “normales” que no. En los primeros seis meses a un año de vida, la diferencia entre un bebé con SD y uno sin SD se hace mucho más evidente. Pero, independientemente de cómo el síndrome de Down afecta al cerebro, es inapropiado etiquetar a los niños como intelectualmente retrasados a una edad temprana. Los estudios demuestran que las variaciones en la discapacidad intelectual se acentúan con el tiempo.

Antes de continuar, por favor lea los siguientes estudios.

Complejidad de la enfermedad neuro degenerativa en el SD

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24259517

Cambios en el cerebro del SD

https://www.sciencedirect.com/…/artic…/pii/S0079612308642971

Nacimiento e infancia.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2149962

Los niños con SD son prácticamente normales hasta los 4 meses de edad.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1838182

Mielina en el cerebro postnatal del SD.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2524302

Cambios en el cerebro a medida que los niños se acercan a la pubertad.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3940071/

Envejecimiento en el SD

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4948181/

Neuropatología de la EA en el SD

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4948181/…

Declive cognitivo

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5476346/

Imágenes neurológicas y envejecimiento cerebral en el SD

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5683343/    

¿Es apropiado pensar en la Trisomía 21 como un “síndrome” benigno? ¿O es en realidad una enfermedad neurodegenerativa tratable?

Los padres a menudo se ofenden cuando la palabra enfermedad se usa en relación con sus hijos. Sin embargo, debemos exigir que se le reconozca por lo que realmente es. La palabra ENFERMEDAD no tiene connotaciones de odio y no es despectiva. Existen numerosas condiciones neurodegenerativas conocidas por la ciencia como enfermedades, no muy diferentes a las del síndrome de Down. Por ejemplo, el SD ha sido identificado como enfermedad de Alzheimer preclínica. Todas las personas con SD que no han recibido tratamiento desarrollarán cambios patológicos de Alzheimer en el cerebro antes de los 40 años de edad o antes.

La esperanza de vida promedio de las personas con SD que no han recibido tratamiento es de sólo 55 a 60 años. Los pacientes con SD no tratados mueren indirectamente a causa de esta enfermedad. Es el catalizador que les quita veinte años o más de sus vidas. Cualquier condición que acorta la vida en un solo día, es por definición – terminal. Veamos la enfermedad de Huntington.

“La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral hereditario incurable. Es una enfermedad devastadora para la que actualmente no existe un tratamiento “eficaz”. Las células nerviosas se dañan, causando el deterioro de varias partes del cerebro. La enfermedad afecta el movimiento, el comportamiento y la cognición – la capacidad de los individuos afectados para caminar, pensar, razonar y hablar se erosiona gradualmente hasta tal punto que eventualmente se vuelven completamente dependientes de otras personas para su cuidado.

https://www.medicalnewstoday.com/articles/159552.php

El inicio de la enfermedad de Huntington puede comenzar en cualquier                                                        momento, pero en general, el paciente comienza a mostrar evidencia de neurodegeneración entre los 35 y 40 años de edad. Antes de su aparición, los pacientes de Huntington llevan una vida normal. En pacientes con síndrome de Down no tratados, la neuro degeneración comienza en el útero y progresa lentamente. Pero, de forma similar a la de Huntington, entre los 35 y 40 años el SD progresa más rápidamente y este declive continúa hasta la muerte del paciente. La financiación gubernamental para la investigación de la enfermedad de Huntington es mucho mayor que el dinero aportado para el síndrome de Down, a pesar de que la población de pacientes con SD es muy superior a la de los que padecen la enfermedad de Huntington. Una de las razones de esta discrepancia es el fracaso de la fuente de los fondos disponibles para reconocer la Trisomía 21 como una enfermedad neurodegenerativa. “Síndrome” da la impresión de algo estático con poca urgencia. No describe una definición precisa de la Trisomía 21. Nuestros niños merecen toda consideración por el dinero de la investigación, al igual que la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Huntington y cualquier otra enfermedad trágica que le robe a un ser humano su función y, en última instancia, su vida.

Si no se trata, los niños con síndrome de Down quedarán progresivamente discapacitados. Es el raro paciente que sobrevive en sus años dorados mental y físicamente intactos. De hecho, es tan poco común que suele ser noticia. Nunca leíste una historia alabando el hecho de que el neurotípico Joe Blow vivió hasta los 70 años! Eso es porque Joe Blow debería vivir hasta los 70 años. No es inusual o de interés periodístico.

Como padres jóvenes, es difícil entender que su lindo bebé que está tan bien, algún día comenzará a declinar tanto física como cognitivamente. Pero, a medida que envejecen, usted se enfrentará a decisiones para su futuro. En general, el futuro de una persona de 35 o 40 años con SD depende de su nivel de funcionamiento. Sin embargo, la mayoría de los pacientes no tratados necesitarán en última instancia atención diaria. Esto puede involucrar los servicios de un proveedor de atención médica en el hogar o en un hogar de ancianos. No incluyo aquí los “hogares grupales”, ya que la vida en los hogares grupales rara vez se debe a un fallo funcional, sino que es una opción aceptable para un adulto con SD que desea una vida más independiente. Desafortunadamente, a medida que esta enfermedad progresa, la mayoría será removida de los hogares grupales y trasladada a instalaciones donde se proporciona mayor atención médica. Esta decisión llegará tarde o temprano. No es un tema agradable, pero mirar hacia el futuro es parte de la crianza de un niño con síndrome de Down. ¿No sería la mejor opción la independencia?

Los niños tratados deben vivir bien en sus años dorados sin experimentar un declive cognitivo. Sus opciones para el futuro son más amplias. ¿Por qué? Porque hace veinticuatro años los científicos de la Trisomy 21 Research Foundation examinaron la Bioquímica del síndrome de Down y llegaron a la conclusión de que se trata de una enfermedad neurodegenerativa y que responderá al tratamiento

Ofenderse por la palabra “enfermedad” se debe probablemente a un malentendido del significado del término. No todas las enfermedades son contagiosas. De hecho, no es una de las principales causas de muerte, “las enfermedades cardíacas, los cánceres, las enfermedades neurodegenerativas” son contagiosas. A pesar de la gran cantidad de investigaciones que establecen correctamente la verdadera naturaleza de la Trisomía 21, los padres todavía pierden su tiempo y energía discutiendo sobre ella. He visto publicaciones en las que los padres han declarado enfáticamente que su hijo con SD es perfecto y no tiene una enfermedad. Esa actitud no es sólo una falsa sensación de seguridad, sino que es altamente ofensiva para los padres de niños con cánceres infantiles y otras enfermedades que ponen en peligro la vida. Estos niños, a pesar de su frágil salud, no son menos perfectos para los que los aman. Las palabras son importantes.

Antes de la creación de la Trisomy 21 Research Foundation a mediados de la década de 1990, la gran mayoría de las investigaciones sobre el síndrome de Down estaban orientadas al estudio de la enfermedad de Alzheimer. Se estaba investigando muy poco, si es que se estaba haciendo algo, para comprender la bioquímica del SD con el objetivo de tratarlo o curarlo. ¿No te dice algo el hecho de que el síndrome de Down sea el modelo de la enfermedad de Alzheimer en la investigación? ¿Por qué estudiar el SD para entender el Alzheimer? Porque el SD es una enfermedad preclínica de Alzheimer.

Véase http://trisomy21research.org/2017/03/23/tni-research/

Desde mediados de la década de 1990, cuando la Intervención Nutricional Dirigida fue noticia y fue un fenómeno mundial, se han realizado más y más investigaciones con miras a corregir la bioquímica neurológica de esta enfermedad. Consuélese de que TODOS los campos de la ciencia reconocen que ésta no es una enfermedad incurable. Se han gastado y se están gastando grandes cantidades de fondos disponibles para localizar inhibidores de genes sobre expresados. Ahora sabemos que esto es absolutamente posible.

La buena noticia es que estos inhibidores ya existen en la naturaleza y han sido estudiados con éxito y se ha comprobado que regulan muchos de los genes que destruyen el cerebro en el síndrome de Down. No hay que esperar décadas cuando ya existe un protocolo que normaliza la neurobioquímica de la Trisomía 21 en forma de TNI.

El momento de empezar es ahora.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4594009/

Los niños con síndrome de Down son muy especiales, pero no porque tengan un cromosoma extra. El cromosoma adicional resulta en todos los aspectos negativos del síndrome de Down. No es un cromosoma lo que hace que nuestros hijos sean tan asombrosos. Creo que el Creador bendijo a nuestros hijos con fuerza de carácter, valor y amor incondicional para ayudarles a sobrellevar y superar esta enfermedad. Por eso, siempre estaré agradecido.