SCROLL
DOWN TO MENU FOR ENGLISH VERSION

10 AVRIL 2018 – LEÇON 2. Veuillez lire le texte et les études liées et regarder la vidéo. Une fois que vous avez terminé, tapez «regardé et lu» sous les commentaires.

QU’EST-CE QUE LE SYNDROME DE DOWN?

Tous les parents d’un enfant atteint du syndrome de Down savent que leur enfant est né avec un 21ème chromosome supplémentaire, mais qu’est-ce que cela signifie? Cela signifie que les différences physiques visibles à la surface ne sont que la partie visible de l’iceberg. Appelez-le Dieu (ma préférence) ou la nature, les êtres humains sont conçus pour fonctionner avec 46 chromosomes et le complément de gènes situés sur ces chromosomes. Le cerveau et le corps humain ne sont pas équipés pour faire face à l’excès de gènes. La plupart des gènes sur le chromosome supplémentaire sont silencieux. Ils ne fonctionnent pas. S’ils le faisaient, cet état serait bien pire et beaucoup plus difficile à traiter. Les dommages résultent d’une petite section appelée région critique du syndrome de Down (DSCR). Cette région est cartographiée sur une branche «P» du chromosome 21. Les gènes de cette région sont actifs.

La plupart des gènes fournissent la recette pour les protéines. Il existe cinq microARN également cartographiés dans la région critique C21. Ces gènes ne codent pas pour les protéines et ils seront abordés dans une leçon ultérieure.

Le syndrome de Down n’est pas une condition fixe, comme celle de naître avec un membre supplémentaire. Votre enfant a un chromosome supplémentaire, mais ce sont les gènes actifs fixés au chromosome qui entraînent la nature neurodégénérative du syndrome de Down. Ces protéines interfèrent avec la façon dont les neurones sont créés, comment fonctionnent les neuro-émetteurs, comment les signaux chimiques sont envoyés et reçus. Ils bloquent la mémoire et l’apprentissage et endommagent la structure du cerveau.

Examinons un seul gène surexprimé et les dommages qui en résultent. SOD1 est un enzyme ancré  sur le DSCR. Surexprimé, il existe au moins 51% de plus de SOD1 dans les zones du cerveau touchées par le syndrome de Down. Cela entraîne la production de stress oxydatif. Mais, ce n’est pas la seule cause d’oxydation dans le DS. La vidéo suivante montre la création de radicaux libres et leurs effets néfastes sur les cellules. Chaque élément désigné comme étant la cause de dommages cellulaires, à l’exception du rayonnement, est présent dans le syndrome de Down non traité. Pensez à cela, à chaque cause et ceci est le résultat d’un gène unique surexprimé. Veuillez regarder la vidéo suivante avant de continuer.

https://m.youtube.com/watch?v=Q7AZiX6x56I

Indépendamment de ce que vous avez pu entendre auparavant, être né avec du matériel génétique supplémentaire n’est pas inoffensif. La science la reconnaît comme l’une des quatre principales maladies neurodégénératives aux côtés de la maladie d’Alzheimer, Sclérose en plaques et maladie de Parkinson.

Le mot «syndrome» était associé à la trisomie 21 avant que nous sachions qu’il ne s’agissait pas d’une condition fixe. Sinon, il aurait probablement été connu sous le nom de maladie de Down depuis le début. Le syndrome, en ce qui concerne DS, attire l’attention sur les caractéristiques faciales, le phénotype physique et le retard mental; similitudes entre les personnes identifiant qu’elles partagent la même condition. Il ne prend pas en compte la cause sous-jacente de ces similitudes.

À la naissance, nos bébés semblent souvent très «normaux». Bien qu’il y ait quelques variations structurelles du cerveau, nos bébés semblent normaux au début de la vie, et cela est plus ou moins vrai. Au cours des six premiers mois à un an de la vie, la différence entre un bébé atteint de DS et un autre devient nettement plus marquée. Mais, quelle que soit la façon dont le syndrome de Down affecte le cerveau, il est inappropriéau debut de la vie de qualifier les enfants d’attardés intellectuels. Des études montrent que les variations de la déficience intellectuelle deviennent plus prononcées au fil du temps.

Avant de continuer, veuillez lire les études suivantes.

Complexité de la maladie neurodégénérative dans la maladie de Parkinson

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24259517

Démêler la complexité de la neurodégénérescence dans le cerveau des sujets atteints du syndrome de Down: informations de la protéomique.

Perluigi M, Di Domenico F, DA Buttterfield.

Le syndrome de Down (DS) est l’une des causes génétiques les plus courantes de déficience intellectuelle caractérisée par de multiples phénotypes pathologiques, parmi lesquels la neurodégénérescence est une caractéristique essentielle. La neuropathologie de la DS est complexe et résulte probablement d’une altération de la fonction mitochondriale, d’une augmentation du stress oxydatif et d’une altération de la protéostase. Après l’âge de 40 ans, de nombreux (la plupart) personnes atteintes de DS développent un type de démence qui ressemble beaucoup à celui de la maladie d’Alzheimer avec dépôt de plaques séniles et enchevêtrements neurofibrillaires. Un certain nombre d’études ont démontré qu’une augmentation des dommages oxydatifs, une accumulation d’agrégats de protéines endommagés / mal repliés et un dysfonctionnement des systèmes de dégradation intracellulaire sont des événements critiques dans les processus neurodégénératifs. Cette revue résume les connaissances actuelles qui démontrent une condition «chronique» du stress oxydant chez DS, indiquant les voies moléculaires présumées qui pourraient contribuer à accélérer la cognition et le déclin de la mémoire. Les études en protéomique et en protéomique rédox sont des outils puissants permettant de comprendre la complexité des phénotypes de DS, en permettant d’identifier les changements d’expression des protéines et les PTM oxydants qui se sont avérés néfastes pour la fonction des protéines. Il est raisonnable de penser que des modifications du statut d’oxydo-réduction cellulaire dans les neurones DS, tôt dans la période foetale, pourraient créer un environnement fertile dans lequel un vieillissement accru favorise la neurodégénérescence. Ainsi, après un âge critique, la neuropathologie DS peut être considérée comme un modèle humain de la maladie d’Alzheimer précoce et pourrait contribuer à la compréhension des mécanismes qui se chevauchent qui conduisent du vieillissement normal au développement de la démence.

Changements dans le cerveau DS

https://www.sciencedirect.com/…/artic…/pii/S0079612308642971

Naissance et Enfance

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2149962

Les enfants atteints du syndrome de Down ont souvent un cerveau présentant un retard de maturation, un retard de croissance et une dysgénésie corticale.

 

Les enfants atteints de DS sont pratiquement normaux jusqu’à l’âge de 4 mois.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1838182

Croissance et développement du cerveau dans le syndrome de Down.

 

Becker L1, Mito T, Takashima S et Onodera K.

Le cerveau d’un enfant atteint du syndrome de Down se développe différemment d’un cerveau normal, atteignant une forme réduite en taille et en configuration modifiée. Des modifications neuronales se manifestant directement par des altérations de la stratification corticale, une réduction des ramifications dendritiques et une diminution de la formation synaptique sont directement liées au retard mental. Cependant, certaines enzymes marqueurs cholinergiques telles que la choline acétyl transférase et l’acétyl cholinestérase n’ont montré aucune altération chez les jeunes enfants atteints du syndrome de Down. Le rythme des transformations neuronales est lié au stade de maturation. Avec la croissance et le développement précoces, l’arbre dendritique normal se développe continuellement. Dans le syndrome de Down, à 4 mois, les neurones présentent un arbre dendritique relativement développé, mais au cours de la première année, les dendrites cessent de croître et deviennent atrophiques par rapport aux neurones témoins. Ces irrégularités neuronales sont accompagnées de modifications subtiles d’autres types de cellules: astrocytes, oligodendrogliocytes, microglies et cellules e

Complexité de la maladie neuro dégénérative dans le syndrome de down

Changements dans le cerveau des enfants à l’approche de la puberté

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3940071/

Vieillir dans le syndrome de down

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4948181/

Neuropathologie de la Maladie d ‘Alzeihmer  dans le syndrome de down

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4948181/…

Déclin cognitif

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5476346/

Neuro-imagerie et vieillissement cérébral dans la DS

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5683343/

​Est-il approprié de penser à la trisomie 21 comme à un «syndrome» bénin? Ou est-ce réellement une maladie neurodégénérative traitable?

​Les parents s’offusquent souvent lorsque le mot maladie est utilisé en relation avec leurs enfants. Cependant, nous devrions exiger que ce soit reconnu pour ce que c’est vraiment. Le mot MALADIE n’a aucune mauvaise connotation et n’est pas péjoratif. Il existe de nombreuses maladies neurodégénératives connues de la science comme étant des maladies, pas du tout comme le syndrome de Down. Par exemple, la DS a été identifiée comme étant une maladie pré-clinique d’Alzheimer. Toutes les personnes non traitées atteintes de DS développeront des modifications pathologiques du cerveau d’Alzheimer avant ou à l’âge de 40 ans.

L’espérance de vie moyenne des personnes non traitées atteintes de DS n’est que de 55 à 60 ans. Les patients atteints de DS non traités meurent indirectement de cette maladie. C’est le catalyseur qui prend vingt ans ou plus de leur vie. Toute condition qui raccourcit la vie d’un jour est, par définition, terminale. Regardons la maladie de Huntington.

​«La maladie de Huntington est un trouble cérébral héréditaire incurable. C’est une maladie dévastatrice pour laquelle il n’existe actuellement aucun traitement «efficace». Les cellules nerveuses sont endommagées, entraînant la détérioration de diverses parties du cerveau. La maladie affecte le mouvement, le comportement et la cognition – les capacités des personnes touchées à marcher, à penser, à raisonner et à parler sont progressivement érodées à un point tel qu’elles finissent par devenir entièrement dépendantes d’autres personnes pour leurs soins.

https://www.medicalnewstoday.com/articles/159552.php

​L’apparition de Huntington peut commencer à tout moment, mais en général, le patient commence à présenter des signes de neurodégénérescence entre 35 et 40 ans. Avant l’apparition, les patients de Huntington mènent une vie normale. Chez les patients non traités atteints du syndrome de Down, la neurodégénérescence commence dans l’utérus et progresse lentement. Comme dans Huntington, entre 35 et 40 ans, le DS progresse plus rapidement et ce déclin se poursuit jusqu’à la mort du patient. Les fonds publics alloués à la recherche sur la maladie de Huntington sont beaucoup plus importants que ceux versés pour le syndrome de Down, même si la population de patients atteints de DS est bien supérieure à celle de Huntington. Une des raisons de cette divergence est l’incapacité de la source de financement disponible à reconnaître la trisomie 21 en tant que maladie neurodégénérative. Le «syndrome» donne l’impression de quelque chose de statique avec peu d’urgence. Il ne donne pas une définition précise de la trisomie 21. Nos enfants méritent toute l’attention en matière de recherche, tout comme la maladie d’Alzheimer, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington et toute autre maladie tragique qui prive un être humain de sa fonction et, en définitive, de sa vie.

​Sans traitement, les enfants atteints du syndrome de Down deviendront progressivement handicapés. Il est rare que le patient survive mentalement et physiquement intact durant de nombreuses années. En fait, c’est tellement rare qu’il fait l’actualité. Vous ne lisez jamais une histoire vantant le fait que le neuro typique Joe Blow a vécu jusqu’à l’âge de 70 ans! C’est parce que Joe Blow DEVAIT vivre jusqu’à 70 ans. Ce n’est ni inhabituel ni digne d’actualité. En tant que jeunes parents, il est difficile de comprendre que votre mignon petit bébé qui va si bien va un jour commencer à décliner à la fois sur le plan cognitif et physique. Mais, à mesure qu’ils vieillissent, vous serez confrontés à des décisions concernant leur avenir. En règle générale, l’avenir d’un individu de 35 ou 40 ans atteint de DS dépend de son niveau de fonction. Cependant, la majorité des patients non traités auront finalement besoin de soins quotidiens. Cela peut impliquer les services d’un prestataire de soins de santé à domicile ou d’un environnement de maison de retraite. Je n’inclus pas les «foyers de groupe» dans la mesure où la vie en foyer de groupe est rarement due à un dysfonctionnement, mais constitue une option acceptable pour un adulte souffrant de DS qui souhaite une vie plus indépendante. Malheureusement, à mesure que cette maladie progressera, la plupart d’entre eux seront finalement retirés des foyers de groupe et transférés dans des établissements où de plus grands soins médicaux sont fournis. Cette décision viendra tôt ou tard. Ce n’est pas un sujet agréable, mais regarder l’avenir fait partie de l’éducation d’un enfant atteint du syndrome de Down. La meilleure option ne serait-elle pas l’indépendance?

Les enfants traités devraient vivre longtemps dans leurs années d’or sans connaître de déclin cognitif. Leurs options pour l’avenir sont plus larges. Pourquoi? Parce qu’il y a vingt-quatre ans, les scientifiques de la Trisomy 21 Research Foundation ont examiné la biochimie du syndrome de Down et ont conclu qu’il s’agissait d’une maladie neurodégénérative qui répondrait au traitement.

​Être offensé par le mot «maladie» est probablement dû à une incompréhension de la signification du terme. Toutes les maladies ne sont pas contagieuses. En fait, les maladies cardiaques, les cancers, les maladies neurodégénératives »ne sont pas l’une des principales causes de décès. En dépit de nombreuses recherches qui établissent correctement la véritable nature de la trisomie 21, les parents perdent encore leur temps et leur énergie à en discuter. J’ai vu des articles dans lesquels des parents ont déclaré avec insistance que leur enfant atteint de DS était parfait et n’avait pas de maladie. Cette attitude est non seulement un faux sentiment de sécurité, mais elle est très offensante pour les parents d’enfants atteints de cancers infantiles et d’autres maladies mettant leur vie en danger. Ces enfants, malgré leur santé fragile, ne sont pas moins parfaits pour ceux qui les aiment. Les mots sont importants.

​Avant la création de la Trisomy 21 Research Foundation au milieu des années 90, la grande majorité des recherches sur le syndrome de Down était axée sur l’étude de la maladie d’Alzheimer. Très peu de recherches, voire aucune, étaient en cours pour comprendre la biochimie de la maladie de Parkinson dans le but d’un traitement ou d’une guérison. Le fait que le syndrome de Down soit le modèle de la maladie d’Alzheimer en recherche ne vous dit-il rien? Pourquoi étudier la DS pour comprendre la maladie d’Alzheimer? Parce que la DS est pré-clinique de la maladie d’Alzheimer.

Voir http://trisomy21research.org/2017/03/23/tni-research/

​Depuis le milieu des années 90, lorsque l’intervention nutritionnelle ciblée fait la une et s’apparente à un phénomène mondial, de plus en plus de recherches ont été menées dans le but de corriger la biochimie neurologique de cette maladie. Rassurez-vous que TOUS les domaines scientifiques reconnaissent qu’il ne s’agit pas d’une maladie incurable. Des fonds considérables ont été dépensés et sont en train d’être dépensés pour localiser des inhibiteurs de gènes surexprimés. Nous savons maintenant que c’est absolument possible.

​La bonne nouvelle est que ces inhibiteurs existent déjà dans la nature et ont été étudiés avec succès pour cibler et réguler négativement de nombreux gènes qui détruisent le cerveau dans le syndrome de Down. Vous n’avez pas besoin d’attendre des décennies lorsqu’un protocole normalisant la neuro-biochimie de la trisomie 21 existe déjà sous forme de TNI.

C’est maintenant qu’il faut commencer.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4594009/

​Les enfants atteints du syndrome de Down sont en effet très spéciaux, mais pas parce qu’ils ont un chromosome supplémentaire. Le chromosome supplémentaire entraîne tous les aspects négatifs du syndrome de Down. Ce n’est pas un chromosome qui rend nos enfants si incroyables. Je crois que le Créateur a béni nos enfants avec force de caractère, courage et amour inconditionnel pour les aider à faire face à la maladie et à la surmonter. Pour cela, je lui en suis toujours reconnaissante.