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A#LIÇÃO 2 do Grupo de Iniciantes – O que é Síndrome de Down?
de Dixie Lawrence. 12 de abril de 2018
Most citations used are taken from the NLM database and are in the public domain.
#Lição dois
10 DE ABRIL DE 2018 – LIÇÃO DOIS. Por favor, leia o texto e os estudos vinculados e assista ao vídeo. Quando terminar, digite “assistido e lido” nos comentários.
O QUE É SÍNDROME DE DOWN?
Todos os pais de uma criança com síndrome de Down sabem que seu filho nasceu com um cromossomo 21 adicional, mas o que isso significa? Isso significa que as diferenças físicas visíveis na superfície são apenas a ponta do iceberg. Chame de D’us (minha preferência) ou natureza, os seres humanos são projetados para funcionar com 46 cromossomos e o conjunto de genes localizados nesses cromossomos. O cérebro e o corpo humanos não estão equipados para lidar com genes em excesso. A maioria dos genes no cromossomo extra é silenciosa. Eles não funcionam. Se o fizessem, essa condição seria mais difícil de lidar. As alterações resultam de uma pequena seção chamada Região Crítica da Síndrome de Down (DSCR). Esta região está mapeada em uma perna “P” do cromossomo 21. Os genes nesta região estão ativos.
A maioria dos genes fornece a receita para proteínas. Existem cinco microRNAs também mapeados na região crítica 21. Esses genes não codificam proteínas e serão abordados em uma lição posterior.
Síndrome de Down não é uma condição fixa, como nascer com um membro extra. Seu filho tem um cromossomo extra, mas é o gene ativo fixado no cromossomo que resulta na natureza neurodegenerativa da síndrome de Down. Essas proteínas interferem na maneira como os neurônios são criados, como os neurotransmissores funcionam, como os sinais químicos são enviados e recebidos. Eles bloqueiam a memória e danificam a estrutura do cérebro.
Vejamos apenas um gene expresso acima e o dano resultante de sua triplicação. SOD1 é uma enzima mapeada na Região Crítica da síndrome de Down. Por ser mais expresso, há pelo menos 51% a mais de SOD1 em áreas do cérebro na síndrome de Down. Isso resulta na produção de estresse oxidativo. Mas esta não é a única causa de oxidação na SD. O vídeo a seguir demonstra a criação de radicais livres e como eles danificam as células. Cada uma das coisas apontadas como causa de dano celular, com a única exceção de radiação, está presente na síndrome de Down não tratada. Pense nisso, todas as causas estão presentes na SD e isso é o resultado de um único gene superexpresso. Por favor, assista o seguinte vídeo antes de continuar.
Independentemente do que você possa ter ouvido antes, nascer com material genético extra não é benigno. A ciência reconhece-o como uma das quatro principais doenças neurodegenerativas, juntamente com a doença de Alzheimer, a esclerose múltipla e a doença de Parkinson.
A palavra “Síndrome” foi anexada à Trissomia 21 antes de sabermos que não é uma condição fixa. Caso contrário, provavelmente teria sido conhecido como Downs Disease desde o início. Síndrome, no que se refere à SD, chama a atenção para características faciais, fenótipo físico e deficiência intelectual; semelhanças entre as pessoas, identificando que elas compartilham a mesma condição. Não leva em conta a causa subjacente dessas semelhanças.
Ao nascer, nossos bebês muitas vezes parecem muito “normais”. Embora existam algumas variações estruturais do cérebro, nossos bebês parecem normais porque, no início da vida, são muito mais “normais” do que não. Nos primeiros seis meses a um ano de vida, a diferença entre um bebê com SD e outro sem se torna muito mais perceptível. Mas, independentemente de como a síndrome de Down afeta o cérebro, é inapropriado no início da vida rotular as crianças como intelectualmente atrasadas. Estudos mostram que as variações na deficiência intelectual se tornam mais pronunciadas ao longo do tempo.
Antes de continuar, leia os seguintes estudos:
Complexidade da doença neuro-degenerativa na SD
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24259517
Mudanças no Cérebro SD
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0079612308642971
Nascimento e infância.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2149962
As crianças com SD são praticamente “normais” até os 4 meses de idade.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1838182
Mielina no cérebro pós-natal do SD.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2524302
Mudanças no cérebro quando as crianças se aproximam da puberdade.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3940071/
Envelhecimento no SD
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4948181/
Neuropatologia da DA na SD
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4948181/#!po=16.6667
Declínio cognitivo
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5476346/
Neuroimagem e envelhecimento cerebral na SD
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5683343/
É apropriado pensar na Trissomia 21 como uma “síndrome” benigna? Ou é realmente uma doença neurodegenerativa tratável?
Os pais freqüentemente ficam ofendidos quando a palavra doença é usada em conexão com seus filhos. No entanto, devemos exigir que seja reconhecido pelo que realmente é. A palavra DOENÇA não tem conotações odiosas e não é depreciativa. Existem numerosas condições neurodegenerativas conhecidas pela ciência como doenças, não ao contrário da síndrome de Down. Por exemplo, a SD foi identificada como doença pré-clínica de Alzheimer. Todas as pessoas não tratadas com SD desenvolverão alterações patológicas de Alzheimer no cérebro antes ou aos 40 anos de idade.
A expectativa média de vida de pessoas não tratadas com SD é de apenas 55 a 60 anos. Os pacientes com SD não tratados morrem indiretamente por esta doença. É o catalisador que leva vinte anos ou mais de suas vidas. Qualquer condição que encurte a vida em um único dia é, por definição, terminal. Vamos olhar para a doença de Huntington.
“A doença de Huntington é um distúrbio cerebral hereditário e incurável. É uma doença devastadora para a qual não há atualmente tratamento “efetivo”. As células nervosas são danificadas, fazendo com que várias partes do cérebro se deteriorem. A doença afeta o movimento, o comportamento e a cognição – as habilidades dos indivíduos afetados de caminhar, pensar, raciocinar e falar são gradualmente erodidas a tal ponto que acabam se tornando inteiramente dependentes de outras pessoas para o seu cuidado.
https://www.medicalnewstoday.com/articles/159552.php
O início de Huntington pode começar a qualquer momento, mas geralmente o paciente começa a exibir evidências de neurodegeneração entre 35 e 40 anos. Antes do início, os pacientes de Huntington levam uma vida normal. Em pacientes não tratados com síndrome de Down, a neurodegeneração começa no útero e progride lentamente. Mas, semelhante a Huntington, aos 35 a 40 anos, a SD progride mais rapidamente e esse declínio continua até a morte do paciente. O financiamento do governo para a pesquisa sobre a doença de Huntington é muito maior do que o dinheiro contribuído para a síndrome de Down, embora a população de pacientes com SD tenha um número muito distante do que a de Huntington. Uma razão para essa discrepância é o fracasso da fonte de recursos disponíveis para reconhecer a Trissomia 21 como uma doença neurodegenerativa. “Síndrome” dá a impressão de algo estático com pouca urgência. Ela não retrata uma definição precisa da Trissomia 21. Nossos filhos merecem toda consideração pelos dólares da pesquisa, assim como a doença de Alzheimer, a doença de Parkinson, Huntington e todas as outras doenças trágicas que roubam do ser humano sua função e, em última análise, a vida.
Deixada a si mesma, as crianças com síndrome de Down ficarão progressivamente incapacitadas. É o paciente raro que sobrevive em seus anos dourados mental e fisicamente intactos. Na verdade, é tão incomum que geralmente é notícia. Você nunca leu uma história elogiando o fato de que o neuro típico Joe Blow viveu até os 70 anos! Isso porque Joe Blow deve viver até os 70 anos. Não é incomum nem interessante.
Como pais jovens, é difícil entender que seu bebezinho que está indo tão bem um dia começará a declinar cognitivamente e fisicamente. Mas, à medida que envelhecem, você será confrontado com decisões para o seu futuro. Geralmente, o futuro de um indivíduo de 35 ou 40 anos com SD depende do seu nível de função. No entanto, a maioria dos pacientes não tratados acabará por precisar de cuidados do dia a dia. Isto pode envolver os serviços de um prestador de cuidados de saúde em casa ou ambiente de lar de idosos. Eu não incluo “casas de grupo” aqui, já que a vida em grupo raramente ocorre devido à falha de função, mas é uma opção aceitável para um adulto com SD que deseja uma vida mais independente. Infelizmente, à medida que esta doença progride, a maioria acabará sendo removida das residências do grupo e transferida para instalações onde maior atendimento médico é oferecido. Esta decisão virá mais cedo ou mais tarde. Não é um assunto agradável, mas olhar para o futuro é parte da criação de uma criança com síndrome de Down. A melhor opção não seria independência?
Com o benefício de uma dieta bem projetada que consiste em alimentos e derivados, as crianças com síndrome de Down podem viver bem em seus anos dourados e manter a função cognitiva. Suas opções para o futuro são mais amplas.
Ser ofendido pela palavra “doença” é provavelmente devido a um mal-entendido do significado do termo. Nem todas as doenças são contagiosas. Na verdade, nenhuma das principais causas de morte, “doenças cardíacas, câncer, doenças neurodegenerativas” são contagiosas. Apesar das vastas pesquisas que estabelecem corretamente a verdadeira natureza da Trissomia 21, os pais ainda desperdiçam seu tempo e energia discutindo sobre ela. Eu vi posts onde os pais afirmaram enfaticamente que seu filho com SD é perfeito e não tem uma doença. Essa atitude não é apenas uma falsa sensação de segurança, é altamente ofensiva para os pais de crianças com câncer infantil e outras doenças potencialmente fatais. Essas crianças, apesar de sua saúde frágil, não são menos perfeitas para aqueles que as amam. Palavras são importantes.
Antes do estabelecimento da Trisomy 21 Research Foundation em meados da década de 1990, a grande maioria das pesquisas sobre a síndrome de Down era voltada para o estudo da doença de Alzheimer. Muito pouca ou nenhuma pesquisa estava sendo feita para entender a bioquímica da SD com o objetivo de tratamento ou cura. O fato de a síndrome de Down ser o modelo para a doença de Alzheimer na pesquisa não lhe diz alguma coisa? Por que estudar a SD para entender o Alzheimer? Porque a SD é o estágio pré-clínico da doença de Alzheimer.
Veja http://trisomy21research.org/2017/03/23/tni-research/
Desde meados da década de 90, quando a Intervenção Nutricional Orientada, a introdução de alimentos específicos e / ou derivados alimentares tornou-se notícia e foi um fenômeno mundial, cada vez mais pesquisas foram feitas visando compreender o impacto da nutrição na bioquímica neurológica desta doença. É reconfortante que TODOS os campos da ciência reconheçam que esta não é uma doença incurável. Vastas quantidades de financiamento disponíveis foram e estão sendo gastas para localizar inibidores de genes mais expressos. Agora sabemos que isso é absolutamente possível.
Alimentos e seus derivados já existem na natureza e foram estudados com sucesso e comprovados para direcionar e regular para baixo muitos dos genes que destroem o cérebro na síndrome de Down.
A hora de começar a focar sua atenção no futuro do seu filho é agora.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4594009/
As crianças com síndrome de Down são realmente muito especiais, mas não porque tenham um cromossomo extra. O cromossomo adicional resulta em todos os aspectos negativos da síndrome de Down. Não é um cromossomo que torna nossos filhos tão incríveis. Eu acredito que o Criador abençoou nossos filhos com força de caráter, coragem e amor incondicional para ajudá-los a lidar e superar essa doença. Por isso, sou eternamente grata.
O FDA proíbe até mesmo os indivíduos de fazer alegações médicas para suplementos nutricionais. A MENÇÃO DE SUPLEMENTOS NUTRICIONAIS FORNECIDA BASEADA NA PESQUISA ANEXA É APENAS PARA EXPLICAR COMO O GENOMA HUMANO RESPONDE ÀS SUBSTÂNCIAS ALIMENTARES E NÃO PARA QUE SEJA DESTINADA COMO CONSELHO MÉDICO OU CURATIVO.